Mathieu

Témoignage de Monique, sa maman

« Nous formons une grande famille unie et motivée. C’est un réel soutien, si important dans notre vie totalement chamboulée. »

Mon fils Mathieu est né en 1988. Dès ses premiers mois, il manifeste des signes de retards importants. Les premières crises d’épilepsie surviennent vers l’âge d’un an pour disparaître totalement autour de ses 10 ans. 

Mathieu a aujourd’hui 33 ans et tous ses symptômes sont enfin expliqués par la mutation génétique de novo sur le gène KCNB1: absence de langage, troubles de la motricité globale et fine, retard mental sévère, syndrome autistique, troubles importants du comportement, hyperactivité etc … 

Mathieu est un garçon très doux, affectueux, curieux et serviable, mais il peut aussi se mettre en colère et se « bloquer » dans le refus. Depuis plusieurs années, j’utilise au quotidien le « Son Rise Program », un programme américain qui m’aide beaucoup. Ce programme aide Mathieu pour ses troubles du comportement et aussi pour sa communication. 

Pour communiquer, Mathieu a appris le langage des signes, le PECS, et il emploie actuellement SNAP CORE FIRST, un outil de communication avec synthèse vocale. 

Mathieu est un jeune homme plutôt sportif (natation, jogging, course à pied, judo, etc…).

Au quotidien, Mathieu a besoin d’une aide continue. En semaine, il est pris en charge dans une institution spécialisée pour les personnes avec autisme. Chaque week-end,  il revient à la maison et nous continuons de l’aider à se développer et à faire des activités avec lui. 

Lorsque nous avons eu le diagnostic, le généticien m’a informée de l’existence de l’association KCNB1 France. L’association KCNB1 France est super « chaleureuse » et c’est un vrai bonheur de rencontrer les autres parents et leurs enfants, de partager et d’échanger avec eux sur ce qui nous tient à cœur. Nous formons une grande famille unie et motivée. C’est un réel soutien, si important dans notre vie totalement chamboulée. Je suis très reconnaissante envers les pionniers, fondateurs de cette association, si dévoués! 

J’attends tous des recherches : il faut qu’on puisse enfin réguler ce potassium entre les cellules du cerveau, ce qui fait défaut chez nos enfants KCNB1. J’espère des guérisons très prochainement. J’ai confiance dans la recherche qui avance à grands pas et je suis convaincue qu’on va trouver rapidement.