Résumé des dernières publications médicales liées au gène KCNB1
Le professeur Rima Nabbout a fait parvenir à l’association KCNB1 deux résumés intéressants quant à la mutation du gène KCNB1, les voicis :
Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature
Cette étude publiée au mois de septembre 2019 a permis tout d’abord un recensement des patients ayant une mutation dans le gène KCNB1 à travers la France notamment. Cette étude décrit 27 nouveaux patients portant ainsi le nombre total de patients rapportés dans la littérature scientifique à 64 (+72%). Elle a aussi permis de rapporter 14 nouvelles mutations du gène (+62% de mutations par rapport aux 29 mutations connues jusqu’alors).
Cette étude a un impact à la fois en pratique clinique mais aussi au niveau fondamental pour l’étude de l’impact des différentes mutations sur la
fonction du canal codé par KCNB1. Une meilleure compréhension des mécanismes de la maladie devrait faciliter le développement de thérapies ciblées, indispensables pour améliorer le pronostic neuro-développemental.
Developmental and epilepsy spectrum of KCNB1 encephalopathy with long-term outcome
Cette étude publiée en août 2020 est plus internationale vise à décrire le tableau clinique des patients ayant une mutation du gène KCNB1. Cette étude décrit 2 principales formes de la maladie. La première est le groupe des patients atteints d’une encéphalopathie épileptique et développementale et la seconde celle des patients ayant une encéphalopathie de développement sans épilepsie ou avec une épilepsie tardive.
En reprenant les patients de la littérature en plus de nos patients nous avons pu dresser un tableau clinique plus complet de cette maladie. Ainsi, tous les patients présente un retard de développement psychomoteur dont 67% sévère ou profond et 56% un trouble du spectre autistique.
Cette étude a des répercussions importantes sur l’information des familles, la nécessité de mettre en place des interventions précoces en termes de rééducation et le besoin d’essais thérapeutiques.