L'association
KCNB1 France

Nous sommes les familles de patients porteurs d'une mutation génétique très rare sur le gène KCNB1. Après des années d’errance médicale, lorsque nos enfants sont diagnostiqués, nous pensons tous qu’ils sont « le seul ou la seule patiente française ».

Le diagnostic établi, nous faisons tous des recherches sur Internet et constatons qu’il y a très peu d’informations sur cette « maladie ». Les 2 premières familles françaises rentrent en contact en 2016 via un blog américain.

Nous sommes alors 10 familles dans le monde, la machine est lancée…

Histoire
de l'association

Au mois de janvier 2017, Mélissa Cassard (présidente de l'association) rencontre le Professeur Rima Nabbout lors d’une hospitalisation de sa fille Maïa à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris.

Le Professeur Nabbout l’encourage à créer une association. En quelques mois, grâce aux réseaux sociaux et aux forums de maladies rares, nous rentrons en contact avec une, puis deux, puis trois… puis 15 familles françaises.

Au mois d’août 2017, les familles se regroupent et décident de créer l’« Association KCNB1 France ».

Objectifs
de l'association

  • Recenser les patients diagnostiqués avec une mutation du gène KCNB1 en France et en Europe,
  • Apporter information, aide et soutien aux patients et à leur famille,
  • Encourager les échanges entre médecins et chercheurs dans le monde entier,
  • Favoriser toute recherche clinique ou fondamentale sur la mutation du gène KCNB1,
  • Informer les familles sur les recherches en cours et essais thérapeutiques à venir,
  • Organiser des évènements qui permettent de recueillir des fonds nécessaires pour soutenir et encourager la recherche sur la mutation du gène KCNB1,
  • Collecter des fonds dans le but de soutenir tout projet ou association liés aux malades ainsi qu’à leurs familles, dans un cadre médical, social ou culturel (éducatif),
  • Proposer des espaces de rencontre et de travail pour tous les acteurs engagés dans l’évolution des personnes atteintes de mutation du gène KCNB1.
  • Mieux se faire connaître auprès des médecins et thérapeutes amenés à suivre des patients ayant une mutation du gène KCNB1 en partageant nos expériences et les caractéristiques même de chaque cas recensé,

Les défis
de l'association

1/ Recenser les patients


Début 2017, nous étions 10 familles en contact au niveau mondial grâce au site américain kcnb1.org.

Après plusieurs mois de recherches et de démarches auprès d’hôpitaux, de médecins, de forums sur les maladies rares et sur les réseaux sociaux, nous avons recensé 15 patients à fin 2018.
Nous sommes convaincus qu’il y en a d’autres.​

Aujourd’hui, nous sommes environ 100 familles réparties aux 4 coins du monde (France, Etats-Unis, Espagne, Italie, Angleterre, Irlande, Australie, Allemagne, Pologne, Belgique etc…).​

La mutation de ce gène produit des symptômes différents selon les enfants. Elle n’est pas évidente à identifier et beaucoup de médecins n’en ont pas encore entendu parler.​

D’autres enfants souffrants d’épilepsie ont peut-être aussi cette mutation.​

2/ Organiser la 1ère journée de rencontre française
"Patients - Familles - Médecins"


Le samedi 9 décembre 2017 a eu lieu la première journée de rencontre «KCNB1 FRANCE» à l’hôpital Necker-Enfants malades à Paris.

L’organisation de cette journée résulte d’un long travail de recherches et d’échanges entre les familles et les médecins de l’Hôpital Necker.​

Pour la première fois en France, une équipe de médecins, de chercheurs et de patients se sont réunis pour échanger et discuter du lancement d’un protocole de recherches sur cette mutation extrêmement rare.

3/ Lancement du 1er programme de recherche français sur la mutation du gène KCNB1


A l’issue de cette rencontre, le Professeur Rima Nabbout et le chercheur Edor Kabashi nous annoncent qu’un programme de recherche clinique et fondamentale va être lancé par l’Institut Imagine et l’hôpital Necker-Enfants malades.

Pour la première fois, nous avons l’espoir d’un traitement pour nos enfants.

4/ Un appel aux dons pour soutenir la recherche


En décembre 2017 un premier appel aux dons est lancé par l’association. Nous parents, frères et sœurs, soutenus par nos familles, sommes déterminés à apporter notre soutien, sous toutes ses formes, à l’Institut Imagine et à ses équipes.

Ce programme de recherche, inespéré il y a encore quelques mois, permettra de mieux comprendre et peut-être un jour, de traiter la maladie de nos enfants.
Avec nos enfants, nous avons appris à vivre au jour le jour et à savourer chaque progrès.

👉 Faire un don à l'association

L'association KCNB1 France
en quelques chiffres

90+
Merveilleux bénévoles
30+
Évènements caritatifs
organisés
600+
Généreux donateurs
90K€
+ de 90 000 euros
de dons