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Vidéo de Maïa, porteuse de la mutation du gène KCNB1

Découvrez l'histoire de Maïa par la voix de sa maman Mélissa, première "aidante", première "aimante", qui partage avec émotion leur parcours unique. Porteuse de la mutation du gène KCNB1, Maïa a été l’une des premières patientes françaises à être diagnostiquée porteuse de cette mutation génétique très rare. Aujourd'hui, grâce à l'association KCNB1 France, de nouvelles familles de patients bénéficient chaque année d'aide, d'informations et d'un soutien précieux. Depuis sa création…

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Inscription à la 3ème conférence internationale KCNB1 du 11 Mars 2023 – Institut Imagine et visio

L’Association KCNB1 France est heureuse de vous convier à la 3ème réunion internationale « Familles/ Médecins/ Chercheurs » qui se déroulera le samedi 11 mars 2023 à l’Institut Imagine / Hôpital Necker Enfants Malades, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris, France. 👉 Cliquez-ici pour accéder au formulaire d'inscription. L'inscription est obligatoire pour accéder à l'événement. Comme mentionné dans le formulaire, vous pouvez participer à cette conférence en personne ou par…

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Formulaire d’inscription à la conférence KCNB1 du 19 Mars 2022

(English version below) L’Association KCNB1 France est heureuse de vous convier à la 2ème réunion internationale « Familles/ Médecins/ Chercheurs » qui se déroulera le samedi 19 mars 2022 à l’Institut Imagine / Hôpital Necker Enfants Malades, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris, France. 👉 Cliquez-ici pour accéder au formulaire d'inscription. L'inscription est obligatoire pour accéder à l'événement. Le Professeur Rima Nabbout et l'équipe de chercheurs de l'Institut Imagine en…

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1ère Conférence internationale sur la mutation du gène KCNB1

English version below Le samedi 6 mars 2021 était organisée la première conférence internationale sur la mutation du gène KCNB1. Plus de 80 familles à travers le monde étaient connectées pour prendre connaissance des avancées de la recherche. Un immense merci au Professeur Rima Nabbout, au chercheur Edor Kabashi et à l'ensemble de l'équipe du programme de recherche de l'Institut Imagine - Hôpital Necker pour leurs travaux et l'organisation de…

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🎉 Bonne Année 2021 !

Mathéo, Juliette, Lola, "petit" Arthur, Noah, Guillaume, Clément, Léonard, Arthur, Soline, Laura, Mathieu, Maïa, Sarah, Annunciata, tous les autres enfants de l'association KCNB1 FRANCE et leur famille vous souhaitent une très bonne année 2021. Merci du fond du coeur pour votre soutien si précieux dans notre combat face à la maladie. Vous pouvez télécharger notre carte de voeux grand format en cliquant ici.

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Résumé des dernières publications médicales liées au gène KCNB1

Le professeur Rima Nabbout a fait parvenir à l'association KCNB1 deux résumés intéressants quant à la mutation du gène KCNB1, les voicis : Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature 📖  lire le texte complet Cette étude publiée au mois de septembre 2019 a permis tout d’abord un recensement des patients ayant une mutation dans le…

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Compte rendu du programme de recherche KCNB1 2019

Photo de Louis Reed sur Unsplash Le programme de recherche dédié à la mutation du gène KCNB1 a débuté en décembre 2017. Nous vous présentons dans cet article le résumé des actions du programme pour l'année 2019 ainsi que les perspectives pour 2020. N'hésitez pas à nous écrire si vous avez des questions sur cet article. Ce résumé nous a été fourni par l'équipe du programme de recherche de l'Institut des maladies génétiques…

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Illustration de Dominique Le Bagousse pour la nouvelle année 2020
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🎊 Bonne Année 2020

L’association KCNB1 France vous souhaite une belle année 2020. Notre vœu pour cette nouvelle décennie: comprendre et un jour traiter la maladie de nos enfants et proches. Merci pour votre engagement inestimable à nos côtés: ensemble, on va plus loin ! Merci du fond du cœur Dominique Le Bagousse pour ta jolie carte, petit clin d’œil aux médecins, chercheurs de l'Institut Imagine qui travaillent sur la maladie dont souffrent nos…

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