La mutation du gène KCNB1 est une maladie génétique rare.
Nous nous appelons Candice, Juliette, Laura, Maïa, Sarah, Soline, Arthur, Guillaume, Léonard, Mathéo, Noah, Vincent ... Nous avons été diagnostiqués avec une mutation du gène KCNB1. D'autres enfants et adultes souffrants d'épilepsie ont peut-être aussi cette mutation.
Comprendre le gène KCNB1 et sa mutation →
👉 Faire un don à l'associationVivre avec la mutation du gène KCNB1
L'association KCNB1 France met en relation les familles de patients diagnostiqués avec la mutation
du gène KCNB1.
Voici
leur histoire.
Arthur
Témoignage de Isabelle et Vincent, parents d'Arthur Arthur est né le 3 mai 1994 à Montpellier en même…
Maïa
Témoignage de Mélissa et Paul, parents de Maïa Nous n’avons jamais eu pour habitude de dévoiler notre «histoire»…
Soline
Témoignage d'Alice, maman de Soline. Je n’avais pas prévu dans mes plans d’avoir une enfant particulière…oh non…le genre…
Découvrir tous les témoignages →
Vidéo de présentation KCNB1 (with English subtitles)
Agir pour la recherche sur le gène KCNB1
Grâce aux progrès récents dans le domaine de la génétique,de nouveaux gènes impliqués dans des troubles du développement cérébral de l'enfant ont été mis en évidence.
La régulation du passage du Potassium (K+) est indispensable au bon fonctionnement des neurones. En 2014, une équipe aux États-Unis a ainsi identifié des mutations dans le gène KCNB1 chez des enfants présentant un trouble précoce du développement associé à une épilepsie sévère. Ce gène code pour une protéine, qui est une composante principale d'un complexe protéique qui forme un canal perméable au Potassium.
Une trentaine de patients porteurs d'une mutation du gène KCNB1 ont été rapportées dans la littérature médicale. D'autres sont en train d'être reconnus. Tous les patients rapportés présentent une « encéphalopathie développementale » c'est-à-dire une anomalie dans le fonctionnement cérébral entraînant un retard global des acquisitions, avec une épilepsie sévère chez la majorité d'entre eux.
Découvrez le programme de recherche sur la mutation du gène KCNB1 →
Compte-rendu programme de recherche KCNB1 – Octobre 2023
Vous pouvez désormais accéder et lire le compte-rendu du programme de recherche KCNB1 : téléchargez le fichier pdf. Ce document détaille l'étude menée sur un modèle de poisson-zèbre pour comprendre les encéphalopathies développementales et épileptiques (EDE) dues aux mutations du gène KCNB1. Ces troubles neurodéveloppementaux, caractérisés par des déficits moteurs, comportementaux, psychiatriques et une épilepsie sévère et résistante aux médicaments, sont diagnostiqués durant la petite enfance. Les mutations du gène…