Compte rendu 5 ème journée internationale KCNB1

Vous pouvez désormais accéder et lire le compte-rendu de la 5ème journée internationale KCNB1 qui s’est déroulée le vendredi 30 mai 2025 à l’Institut Imagine. Télécharger le compte rendu en PDF.

Cette journée exceptionnelle a rassemblé familles, patients, médecins et chercheurs venus de toute la France et d’Europe pour faire le point sur les dernières avancées concernant les mutations du gène KCNB1. Avec plus de 50 familles françaises désormais recensées, cette mobilisation témoigne de la dynamique croissante autour de cette maladie génétique rare.

Les temps forts de cette journée :

• La présentation du projet RHU Innov4-ePiK, programme de recherche d’envergure nationale sur les encéphalopathies épileptiques développementales
• Les nouvelles études cliniques en cours, incluant des approches rétrospectives et prospectives sur les gènes KCNB1, KCNT1 et KCNA2
• Les avancées remarquables dans la compréhension des mécanismes moléculaires grâce aux modèles animaux (poisson-zèbre et souris) et aux simulations computationnelles
• Un focus particulier sur les troubles du sommeil, qui concernent plus de 50% des patients
• Les innovations dans la prise en charge adaptée : parcours odontologique spécialisé, techniques d’IRM et d’EEG adaptées aux enfants

Cette journée a également permis de renforcer les liens entre les familles et de souligner l’importance de la collaboration européenne à travers les réseaux ITHACA et EpiCARE.