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Résumé des dernières publications médicales liées au gène KCNB1

Le professeur Rima Nabbout a fait parvenir à l'association KCNB1 deux résumés intéressants quant à la mutation du gène KCNB1, les voicis : Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature 📖  lire le texte complet Cette étude publiée au mois de septembre 2019 a permis tout d’abord un recensement des patients ayant une mutation dans le…

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Article, publié le

Compte rendu du programme de recherche KCNB1 2019

Photo de Louis Reed sur Unsplash Le programme de recherche dédié à la mutation du gène KCNB1 a débuté en décembre 2017. Nous vous présentons dans cet article le résumé des actions du programme pour l'année 2019 ainsi que les perspectives pour 2020. N'hésitez pas à nous écrire si vous avez des questions sur cet article. Ce résumé nous a été fourni par l'équipe du programme de recherche de l'Institut des maladies génétiques…

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Illustration de Dominique Le Bagousse pour la nouvelle année 2020
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🎊 Bonne Année 2020

L’association KCNB1 France vous souhaite une belle année 2020. Notre vœu pour cette nouvelle décennie: comprendre et un jour traiter la maladie de nos enfants et proches. Merci pour votre engagement inestimable à nos côtés: ensemble, on va plus loin ! Merci du fond du cœur Dominique Le Bagousse pour ta jolie carte, petit clin d’œil aux médecins, chercheurs de l'Institut Imagine qui travaillent sur la maladie dont souffrent nos…

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Évènement, publié le

1ère journée de rencontre européenne kcnb1

Nous convions les familles de patients européens touchés par la mutation du gène KCNB1 à participer à notre journée de rencontre qui se déroulera le samedi 30 mars 2019 au…

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Date de l'événement : 07/03/2019
Lieu : Institut Imagine, Boulevard du Montparnasse, Paris, France

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