La mutation
du gène KCNB1
Fin 2014, des mutations dans le gène KCNB1 ont été découvertes aux États-Unis chez des personnes atteintes d'encéphalopathies épileptiques. Depuis, de nombreuses recherches ont étés menées afin de confirmer la relation entre la mutation du gène KCNB1 et les symptômes des personnes atteintes mais aussi d'identifier et de recenser plus précisément les cas à travers le monde.
L'ADN,
nos chromosomes et gènes
Notre corps est constitué de milliards de cellules. À l'intérieur de ces cellules se trouvent nos chromosomes. Ces structures contiennent notre ADN (notre code génétique) qui indiquent au corps comment se développer et fonctionner. Les chromosomes contiennent eux des informations génétiques qui se regroupent en gènes. Chaque gène a un rôle spécifique dans le corps lorsqu'il fonctionne correctement.
Des mutations génétiques peuvent survenir sur cette séquence d'ADN qui code pour partie la protéine KCNB1. Il est possible de vérifier cet encodage de façon précise. Lorsqu'une anomalie survient et qu'elle provoque un dysfonctionnement génique alors on parle d'une mutation.
Le gène KCNB1
et ses fonctions 
Une des fonctions du gène KCNB1 est d'aider à la formation de pores (ou tunnels) de passage du
potassium pour les cellules. Ces tunnels régulent ensuite l'afflux de potassium vers l'intérieur et
aussi l'extérieur de la cellule. La bonne régulation du potassium est essentielle et aide au
contrôle de plusieurs fonctions dans les cellules dans tout le corps humain.
Une des fonctions du gène KCNB1 est d'aider à la formation de pores (ou tunnels) de passage du potassium pour les cellules. Ces tunnels régulent ensuite l'afflux de potassium vers l'intérieur et aussi l'extérieur de la cellule. La bonne régulation du potassium est essentielle et aide au contrôle de plusieurs fonctions dans les cellules dans tout le corps humain.
La mutation,
du gène KCNB1
Les mutations du gène KCNB1 peuvent êtres héritées d'un parent porteur (sain) ou survenir "de novo" en raison d'une erreur dans la réplication cellulaire.
Lorsqu'une personne est atteinte d'une mutation du gène KCNB1, alors le contrôle du flux du potassium dans ses cellules se trouve perturbé. La compréhension exacte des fonctions du gène KCNB1 est récente. Néanmoins les personnes touchées souffrent fréquemment d'encéphalopathies épileptiques ainsi que de retards de développement.
Ces crises sont souvent présentes dès l'enfance et peuvent êtres variées dans leur déroulement. Il est bien souvent difficile de contrôler ces crises avec des médicaments, on parle de crises pharmaco-résistantes.
Aujourd'hui plus de 20 mutations dans le gène KCNB1 ont été détectées. Le type de mutation et sa localisation sur le gène ne prédit pas la sévérité de la maladie.
Principaux
symptômes
Chaque personne peut présenter un ou plusieurs de ces symptômes et nous les listons pour vous aider et guider des parents qui se poseraient la question d'un diagnostic avec le corps médical. Ils ne constituent en aucun cas un avis médical de notre part.
- Encéphalopathie
- Épilepsies pharmaco-résistantes
- Myoclonies
- Crises tonico cloniques
- Spasmes
- Absence crise partielle
- Hypotonie
- Déficience intellectuelle sévère
- Troubles autistiques
- Polyhandicap
- Chutes
- Colères
- Retards de développement
- Ataxie
- Hyperactivité
- Troubles sensoriels
- Troubles alimentaires
- Troubles du sommeil
- Instabilité émotionnelle
- Anxiété
- Hypertonie
Au total toute évolution atypique inquiétante du développement sensori moteur quelque soit l'âge est à même de faire envisager une maladie neurologique sous jacente comme la mutation KCNB1.
Cette mutation génétique nouvellement identifiée appartient au syndrome microdélétionnel et doit être recherchée dans le cadre des recherches étiologiques menées par un médecin neuro pédiatre qui est amené à rencontrer l'enfant.