Clément
Témoignage de Sophie, sa maman (septembre 2025)
Après avoir lutté de nombreuses années pour avoir un enfant, notre souhait a été exaucé. Pour notre plus grand bonheur, Clément est né en 2015 par PMA.
Malheureusement, ce n’est pas la vie de parents que nous avions imaginée…
Au fil des mois, je voyais l’écart se creuser de plus en plus par rapport aux enfants de son âge : un enfant souriant, mais avec un intérêt très limité, une absence de relation, un rejet important du toucher.
« Arrêtez de comparer les enfants, chacun son rythme ! », me disait-on.
De nombreux conflits sont apparus avec le papa, qui me reprochait de voir le mal partout. Difficile de savoir ce qui est normal ou non quand on n’a pas d’autres enfants et donc aucun point de comparaison.
Est-ce normal que votre enfant de deux ans ne marche toujours pas, ne parle pas, reste dans sa bulle ???
Face à la détresse de cette situation, je suis allée consulter un deuxième pédiatre, qui a confirmé mes doutes.
Un long parcours du combattant a alors commencé, et il dure encore : prise en charge rapide par un kinésithérapeute libéral en attendant une place en CAMSP (Centre d’Action Médico-Social Précoce) (7 mois d’attente), puis séances d’orthophonie et de psychomotricité.
Il a fallu attendre un an pour un premier rendez-vous chez le neuropédiatre, puis demander un avis auprès d’un pédopsychiatre.
Et près de deux ans pour obtenir un rendez-vous chez un généticien…
Quelle traversée du désert !
Les médecins n’étaient pas d’accord entre eux : autisme ? simple retard psychomoteur ? Aucune explication claire…
Les premiers résultats génétiques n’ont rien donné, mais nous avons demandé des analyses plus poussées.
L’annonce du diagnostic a été à la fois un choc… et un grand soulagement.
Pouvoir enfin mettre un nom sur cette maladie qui ronge notre garçon.
Très vite, nous nous sommes tournés vers l’association KCNB1 France.
Nous avions besoin de nous projeter, de parler avec d’autres parents…
Clément aujourd’hui
Aujourd’hui, en 2025, Clément a 10 ans.
Il marche, mais chute encore régulièrement. Il s’exprime de mieux en mieux. À force de répétitions, la compréhension des consignes simples progresse continuellement.Il est suivi par une orthophoniste libérale.
Il a besoin d’aide pour tous les gestes du quotidien : s’habiller, se déshabiller, faire sa toilette, manger…
Il est suivi par une ergothérapeute libérale, qui nous aide à trouver des astuces pour l’amener vers plus d’autonomie.
Depuis ses 7 ans, il est propre jour et nuit, quelle victoire !
Clément souffre d’une épilepsie non stabilisée à ce jour, ce qui complique son développement moteur.
Par ailleurs, il a été diagnostiqué avec un TSA (Trouble du Spectre de l’Autisme) modéré.
Ces troubles du comportement génèrent des situations de plus en plus conflictuelles.
La gestion des émotions est extrêmement difficile : il peut se montrer violent.
En cas de frustration, il mord, tape, casse tout…
C’est un enfant joyeux, qui, heureusement, ne se rend pas compte de sa différence.
Pour nous, parents, cette maladie est bien plus difficile à vivre au quotidien… et à accepter.
Un quotidien difficile
Difficile de voir son enfant grandir physiquement tout en présentant un retard psychomoteur important (il réagit comme un enfant d’environ 3 à 4 ans).
Il évolue petit à petit, lentement, à son rythme, et cela nous encourage dans nos efforts.
Cependant, ses troubles du comportement et son épilepsie non stabilisée sont, pour nous, les aspects les plus difficiles à gérer dans cette maladie…
Et cela ne s’améliore pas avec le temps.
Et comme si la situation n’était déjà pas assez compliquée, nous devons en plus nous battre au quotidien pour inclure Clément dans la société et faire valoir son droit au bien-être.
Nous avons attendu quatre ans pour qu’il soit admis en IME (Institut Médico-Éducatif), quatre années pendant lesquelles il n’allait à l’école que quelques heures par semaine, le reste du temps étant passé à la maison.
C’est une maladie qui isole, malgré elle, socialement et professionnellement.
Il est enfin entré en IME à l’âge de 7 ans.
Ce fut un soulagement, car il devenait de plus en plus difficile de le gérer à domicile.
Là-bas, Clément est suivi par des professionnels (éducatrices, psychomotricienne, neuropsychologue…) qui nous accompagnent et nous aident à améliorer notre quotidien.
Merci à l’association KCNB1 France d’exister.
Même si chaque enfant évolue différemment (certains parlent, d’autres marchent, certains présentent des troubles du comportement, d’autres encore régressent subitement…), cette association nous permet de ne pas nous sentir seuls, de partager et échanger avec des familles qui vivent les mêmes réalités, et de garder l’espoir qu’un jour, la recherche avance sur la maladie qui touche nos enfants.
Sachez que chaque famille peut être concernée, il s’agit d’une maladie génétique qui peut survenir de manière non héréditaire.
Alors aidez-nous à soutenir l’association.
Merci à vous !