L'histoire de :

Léonard, 30 ans

Léonard a eu 30 ans fin 2018. Il souffre d’une épilepsie pharmaco-résistante, très active, apparue quand il était bébé, et qui n’a cessé depuis de changer de forme…

Quand Léonard était enfant, l’épilepsie était secondaire pour nous par rapport à son développement lent, perturbé, et à toutes les difficultés qu’il et que nous rencontrions : alimentation quand il était petit, sommeil compliqué pendant très longtemps, périodes d’anxiété…

À l’adolescence et depuis, l’épilepsie a pris le pas sur le reste, en conséquences dans la vie quotidienne (chutes, fatigue, traitement médicamenteux très lourd), et dans les possibilités d’activités et de lieux où vivre.

Au bout de 27 ans de questionnements et de recherches, nous avons enfin eu une réponse à l’origine de la maladie de Léonard : un exome a montré en avril 2015 une anomalie sur le gène KCNB1, une mutation de novo, dont ni mon mari et moi, ni notre fils aîné, ne sommes porteurs.

Le retard de développement de Léo est très important, et son autonomie réduite mais, même si la vie quotidienne reste compliquée et en décalage avec le monde « normal », c’est aussi un jeune homme avec du charme, des moments de communication intenses, même si non-verbaux, une grande capacité d’adaptation et du plaisir à vivre.

👉 Faire un don à l'association

L'association KCNB1 France
en quelques chiffres

90+
Merveilleux bénévoles
30+
Évènements caritatifs
organisés
600+
Généreux donateurs
90K€
+ de 90 000 euros
de dons