Lola

Témoignage de Natacha, sa maman (Septembre 2025)

« Nous remercions l’association pour son implication, et dévouement. Les recherches sont essentielles pour aider nos enfants. Merci à l’association d’exister. »

Lola est née en juin 2016, à Nantes. La grossesse s’est bien déroulée, l’accouchement aussi.
Toutefois, suite à une forte suspicion de trisomie 21, j’ai dû subir une biopsie du trophoblaste avant les 3 mois de grossesse. Cet examen confirmera que notre enfant n’était pas porteuse de la trisomie 21. Nous apprendrons plus tard une autre mauvaise nouvelle…

Au retour de la maternité, Lola fait rapidement ses nuits.

Lors des premières consultations mensuelles chez le médecin traitant, un retard moteur est constaté, ainsi qu’un manque d’intérêt pour « l’extérieur ». Lola est très calme et dort beaucoup. Elle ne tient pas sa tête et présente une hypotonie importante.

À l’âge de 10 mois, Lola commence à se retourner, mais reste hypotonique. Les médecins parlent désormais d’un retard psychomoteur. Elle ne répond pas à son prénom, ne semble pas aimer les câlins et n’a pas de doudou.

À l’âge d’un an, Lola débute des séances de kinésithérapie qui lui permettent de se muscler. Ces séances dureront jusqu’à ses 22 mois. Elles cessent à la demande du professionnel, afin d’être relayées par une prise en charge en psychomotricité.

À 2 ans, Lola commence à marcher. Son papa et moi nous réjouissons, mais nous constatons rapidement que Lola chute beaucoup et pensons qu’elle est simplement « maladroite ».
En parallèle, nous consultons différents professionnels pour vérifier la vue, l’audition, etc. Nous sommes alors redirigés vers le service de génétique du CHU de Nantes pour effectuer des recherches génétiques. L’attente des résultats durera 12 mois.

Lola a 26 mois lorsqu’elle est diagnostiquée épileptique, après un EEG. Elle fait des crises atoniques : elle tombe, car elle perd tout tonus, et fait des micro-siestes.
Le plus compliqué est de rester vigilant pour éviter que Lola ne se blesse en tombant. Elle doit porter un casque pour se protéger lors des crises.

Ce calvaire durera quelques mois, le temps de trouver un traitement adapté : la Micropakine. Le Keppra, en revanche, n’a pas été satisfaisant pour Lola, car il a empiré les crises.

À 3 ans, Lola marche. Elle ne porte plus son casque, grâce à l’efficacité du traitement. Elle porte tout à sa bouche, mais montre désormais de l’intérêt pour le monde extérieur. Elle aime que l’on s’occupe d’elle.
Lola prononce « Papa » et « Maman ». Elle babille beaucoup. Elle aime les animaux et s’est attribué un « doudou » qu’elle ne quitte plus pour dormir.

Au mois de juillet 2019, les résultats génétiques révèlent que Lola est porteuse d’un trouble du développement d’origine génétique, lié à une mutation du gène KCNB1.

En septembre 2019, Lola entre à l’école, 9 heures par semaine, accompagnée d’une AVS (Auxiliaire de Vie Scoalire). Le reste du temps, elle est gardée par une nourrice. Elle suit également des séances hebdomadaires d’orthophonie, de psychomotricité et de kinésithérapie (une fois par semaine pour chaque).

De 3 à 7 ans, Lola sera partiellement scolarisée à l’école, et son emploi du temps sera complété par différentes prises en charge en libéral : orthophonie, psychomotricité, kiné, ainsi que des séances au CAMSP (Centre d’Action Médico-Sociale Précoce).

Aujourd’hui, Lola a 9 ans. Elle marche seule sur de courts trajets, mais sa démarche est particulière et semble souvent déséquilibrée. Nous ne sortons jamais sans la poussette.
Lola n’est pas propre. Elle ne mange pas seule, sauf avec les doigts. Elle est capable de porter une fourchette à sa bouche, mais ne l’utilise pas pour manger de manière autonome.
Elle mange des aliments solides.
Elle ne s’habille pas toute seule.
Elle prononce quelques mots uniquement : « Papa », « Maman », « pipi »…

Lola est toujours souriante. En revanche, lorsqu’elle est frustrée, elle gémit.

Elle aime aller à l’IME (Institut Medico-Educatif) et à l’IEM (Institut d’Education Motrice), écouter de la musique, et être avec les autres enfants.

Son traitement, la Micropakine (250 mg le matin et 350 mg le soir), lui permet de ne plus avoir de crises d’épilepsie atoniques.

Après plusieurs années de combat, Lola est enfin prise en charge dans deux structures, les lundi et mardi à IME et le reste de la semaine à l’IEM.

Cette organisation ne résulte pas de notre choix, et elle complique énormément notre quotidien en raison des plannings différents selon les établissements.

De plus, les structures qui la prennent actuellement en charge souhaitent la réorienter en EEPH (Établissement pour Enfants PolyHandicapés). Le combat n’est donc pas terminé, car une fois que Lola sera prise en charge à temps plein dans une structure pour enfants, il faudra ensuite trouver une structure adaptée pour l’âge adulte.

Avoir un enfant atteint de cette maladie est un travail à temps plein. Cela demande une énergie constante, que ce soit pour le quotidien, les démarches administratives ou l’intégration dans notre société.