Lola
Témoignage de Natacha, maman de Lola
« Nous remercions l’association pour son implication, et dévouement. Les recherches sont essentielles pour aider nos enfants. Merci à l’association d’exister. »
Lola est née au mois de juin 2016, à Nantes. La grossesse s’est bien déroulée. L’accouchement aussi.
Toutefois, suite à une suspicion très élevée de la trisomie 21, j’ai dû subir une biopsie du trophoblaste avant les 3 mois de grossesse. Cet examen confirmera que notre enfant n’était pas porteur de la trisomie 21. Nous apprendrons plus tard une autre mauvaise nouvelle…
Au retour de la maternité, Lola fait rapidement ses nuits.
Lors des premières consultations mensuelles chez le médecin traitant, il est constaté un retard moteur, un manque d’intérêt pour « l’extérieur». Lola est très calme et dort beaucoup. Elle ne tient pas sa tête et est très hypotonique.
A l’âge de 10 mois, Lola commence à se retourner mais reste hypotonique. Les médecins parlent désormais d’un retard psychomoteur. Elle ne répond pas à son prénom. Elle ne semble pas aimer les câlins. Elle n’a pas de doudou.
A l’âge d’un an, Lola débute des séances de kiné qui lui permettent de se muscler. La kinésithérapie durera jusqu’au 22 mois de Lola. Les séances cessent à la demande du professionnel pour un relais vers la psychomotricienne.
A 2 ans, Lola marche. Son papa et moi, nous réjouissons mais rapidement nous constatons que Lola chute beaucoup et pensons qu’elle est « maladroite ». En parallèle, nous consultons différents professionnels afin de vérifier la vue, l’audition… Nous sommes redirigés vers le service de génétique du CHU de Nantes pour effectuer des recherches génétiques. Nous attendons 12 mois avant d’obtenir les résultats.
Lola a 26 mois, lorsqu’elle diagnostiquée épileptique après un EEG. Lola fait des crises atoniques. Elle tombe car plus de tonus et fait des micro sieste. Le plus compliqué est d’être vigilant afin que Lola ne se blesse pas en tombant. Elle doit porter un casque pour ne pas se blesser lorsqu’elle fait une crise.
Le calvaire durera quelques mois, le temps de trouver un traitement soit la MICROPAKINE. Le KEPRA n’a pas été satisfaisant pour Lola. Ce dernier empirait les crises.
A 3 ans, Lola marche. Elle ne porte plus son casque grâce à l’efficacité du traitement. Elle porte tout à sa bouche. Elle porte de l’intérêt au monde extérieur. Elle aime que l’on s’occupe d’elle. Lola prononce « Papa » et « Maman ». Elle babille beaucoup. Elle aime les animaux et s’est attribuée un « doudou » qu’elle ne quitte plus pour dormir.
Au mois de juillet 2019, les résultats génétiques révèlent que Lola est porteuse d’un trouble du développement d’origine génétique lié à une mutation dans le gène KCNB1.
En septembre 2019, Lola rentre à l’école 9 heures par semaine, accompagnée d’une AVS. Le reste du temps, elle est gardée par une nourrice. Elle suit également des séances hebdomadaires d’orthophoniste, psychomotricité et kiné. (1 fois/semaine)
A 4 ans, Lola rentre en petite et moyenne section. Cette année-là, elle ira 12 heures par semaine. Le reste du temps, elle est gardée par une nourrice. Elle suit également des séances hebdomadaires d’orthophoniste, psychomotricité et kiné. (1 fois/semaine). Le mercredi matin : séance au CAMPS.
Aujourd’hui, Lola a 5 ans, elle marche de plus en plus longtemps toute seule. Elle essaie de sauter, de courir. Lola n’est pas propre et n’est pas dans la demande. Elle ne mange pas toute seule sauf avec ses doigts. Elle prend la fourchette et la met à la bouche. Elle n’arrive pas à « piquer » ses aliments pour ensuite les mettre à la bouche. En revanche, elle mange, solide, comme nous, ses parents. Elle prononce uniquement PAPA et MAMAN pour tout. Elle commence à dire des nouvelles syllabes comme «gaga», «non», «bébé»…
Lola est en moyenne section de maternelle, 12 heures par semaine. Le reste du temps, elle est gardée par une nourrice. Elle suit également des séances hebdomadaires d’orthophoniste, psychomotricité et kiné. Elle fait de l’équithérapie avec le CAMPS.
Lola est toujours souriante. En revanche, lorsqu’elle est frustrée elle gémit.
Elle aime aller à l’école, écouter de la musique, être avec les autres enfants
Son traitement : micropakine et ZAROTIN (matin et soir)
Nous attendons maintenant une prise en charge en IME.
Nous remercions l’association pour son implication, et dévouement. Les recherches sont essentielles pour aider nos enfants. Merci à l’association d’exister.