L'histoire de :

Maïa, 10 ans

Témoignage de Mélissa et Paul, parents de Maïa

Nous n’avons jamais eu pour habitude de dévoiler notre «histoire» mais certains événements comme une maladie génétique très rare et grave vous y oblige…

Maïa est née au mois d’avril 2009 à Paris. Très tôt, notre magnifique petite fille a manifesté des signes évidents de retard de développement. D’un point de vue génétique, les premiers examens effectués ne révèlent pas d’anomalie particulière.

Dès ses 1 an, Maïa suit des séances de kinésithérapie, de psychomotricité, d’orthophonie. A 2 ans, elle ne pointe pas du doigt, ne manifeste aucun intérêt particulier pour un jeu, papillonne beaucoup. Son attention est brève, les progrès sont moindres. Tout nous laisse penser que Maïa souffre d’un trouble autistique.

En 2012, Maïa a 2 ans 1/2, lorsque nous quittons Paris pour mettre en place une méthode de stimulation par le jeu venant des Etats-Unis. Pendant 4 ans, 30 bénévoles vont se relayer 7 jours sur 7 pour venir jouer avec Maïa dans une salle d’éveil mise en place à la maison. Cet espace permet à Maïa de ne pas perdre ses repères et de mieux se concentrer en éliminant les sources de distractions.

Durant les premiers mois, nous sommes tellement heureux de voir que notre petite Maïa progresse beaucoup (compréhension du langage, vocalises, babillages, parole, motricité…).

En septembre 2012, Maïa a 3 ans 1/2 lorsqu’elle fait ses deux premières crises d’épilepsie.

Maïa a aujourd’hui 10 ans. Elle n’est pas autiste mais souffre d’une encéphalopathie épileptique très sévère. Elle fait des crises d’épilepsie (crises toniques/ absences/ myoclonies) plusieurs fois par jour qui se manifestent le jour comme la nuit.

Maïa est une petite fille qui nécessite une surveillance permanente de par son absence totale d’autonomie et ses crises d’épilepsie pluri-quotidiennes entraînant un risque de chute très élevé. Maïa marche mais avec la présence systématique d’une tierce personne pour lui donner la main. Son instabilité est de plus en plus importante en grandissant. Le seul endroit sur terre où Maïa est libre de pouvoir faire les choses seule est dans son trampoline où le risque de se blesser est réduit.

Maïa ne parle pas. Elle rencontre de très grosses difficultés en motricité fine et nous l’accompagnons dans tous les gestes du quotidien. Tous les traitements testés jusqu’à aujourd’hui s’avèrent être un échec (antiépileptiques, corticothérapie, régime cétogène, opération).

Au mois de juillet 2016, après plusieurs années de recherche, Maïa est diagnostiquée avec une mutation du gène KCNB1. Lorsque Maïa a été diagnostiquée il y a 2 an, nous pensions que notre petite fille était la seule patiente française. Nous avons fait des recherches sur internet et avons constaté qu’il y avait très peu d’informations sur cette «maladie». Nous avons échangé avec un groupe de parents aux Etats-Unis. Nous étions alors 10 familles dans le monde.

Après plusieurs mois de recherches et de démarches auprès d’hôpitaux et de médecins, nous sommes rentrés en contact avec 10 familles françaises. Au mois d’août 2017, nous avons créé avec les autres parents l’Association KCNB1 FRANCE dont je suis la présidente. Nous sommes tellement heureux de pouvoir enfin partager nos expériences et intéresser la recherche.

Nous sommes déterminés à aider les médecins et chercheurs à trouver des traitements plus efficaces afin de soulager les souffrances de nos enfants et les aider à «grandir» le mieux possible.
 
Avec Maïa, nous avons appris à vivre au jour le jour. Nous profitons de chaque instant et savourons chaque petit progrès… Nous l’aimons plus que tout et ne baisserons jamais les bras. Paul et moi vous remercions par avance pour l’aide et le soutien que vous apporterez à notre Maïa et ses copains.

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