Vidéo de Maïa, porteuse de la mutation du gène KCNB1

Découvrez l’histoire de Maïa par la voix de sa maman Mélissa, première « aidante », première « aimante », qui partage avec émotion leur parcours unique.

Porteuse de la mutation du gène KCNB1, Maïa a été l’une des premières patientes françaises à être diagnostiquée porteuse de cette mutation génétique très rare.

Aujourd’hui, grâce à l’association KCNB1 France, de nouvelles familles de patients bénéficient chaque année d’aide, d’informations et d’un soutien précieux. Depuis sa création en 2017, l’association s’est engagée à accompagner les familles touchées par cette maladie, offrant un réseau de soutien chaleureux et des ressources essentielles pour faire face aux défis uniques auxquels elles sont confrontées.

Cette vidéo, réalisée en collaboration avec l’institut Imagine met aussi en lumière les chercheuses et chercheurs qui travaillent toute l’année pour mieux comprendre cette mutation génétique.