La prochaine visioconférence internationale KCNB1 « Familles - Médecins - Chercheurs » se déroulera le samedi 23 mars 2024 de 9H30 à 12H30. Nous invitons les familles, les médecins, les chercheurs et…
Vous pouvez désormais accéder et lire le compte-rendu du programme de recherche KCNB1 : téléchargez le fichier pdf. Ce document détaille l'étude menée sur un modèle de poisson-zèbre pour comprendre les encéphalopathies développementales et épileptiques (EDE) dues aux mutations du gène KCNB1. Ces troubles neurodéveloppementaux, caractérisés par des déficits moteurs, comportementaux, psychiatriques et une épilepsie sévère et résistante aux médicaments, sont diagnostiqués durant la petite enfance. Les mutations du gène…
Découvrez l'histoire de Maïa par la voix de sa maman Mélissa, première "aidante", première "aimante", qui partage avec émotion leur parcours unique. Porteuse de la mutation du gène KCNB1, Maïa a été l’une des premières patientes françaises à être diagnostiquée porteuse de cette mutation génétique très rare. Aujourd'hui, grâce à l'association KCNB1 France, de nouvelles familles de patients bénéficient chaque année d'aide, d'informations et d'un soutien précieux. Depuis sa création…
Version PDF / PDF Version 9:15 Ouverture de la connexion/ Remote connection open9:30 Bienvenue/ WelcomeMot de l’association KCNB1/ Welcome of the KCNB1 association (M Cassard)Mot du Pr R Nabbout, coordinatrice…
L’Association KCNB1 France est heureuse de vous convier à la 3ème réunion internationale « Familles/ Médecins/ Chercheurs » qui se déroulera le samedi 11 mars 2023 à l’Institut Imagine / Hôpital Necker Enfants Malades, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris, France. 👉 Cliquez-ici pour accéder au formulaire d'inscription. L'inscription est obligatoire pour accéder à l'événement. Comme mentionné dans le formulaire, vous pouvez participer à cette conférence en personne ou par…
(English version below) L’Association KCNB1 France est heureuse de vous convier à la 2ème réunion internationale « Familles/ Médecins/ Chercheurs » qui se déroulera le samedi 19 mars 2022 à l’Institut Imagine / Hôpital Necker Enfants Malades, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris, France. 👉 Cliquez-ici pour accéder au formulaire d'inscription. L'inscription est obligatoire pour accéder à l'événement. Le Professeur Rima Nabbout et l'équipe de chercheurs de l'Institut Imagine en…
English version below La 2ème journée de rencontre européenne sur la mutation du gène KCNB1 se déroulera le samedi 19 mars 2022 au sein de l’Hôpital Necker Enfants Malades à…
English version below Le samedi 6 mars 2021 était organisée la première conférence internationale sur la mutation du gène KCNB1. Plus de 80 familles à travers le monde étaient connectées pour prendre connaissance des avancées de la recherche. Un immense merci au Professeur Rima Nabbout, au chercheur Edor Kabashi et à l'ensemble de l'équipe du programme de recherche de l'Institut Imagine - Hôpital Necker pour leurs travaux et l'organisation de…
Mathéo, Juliette, Lola, "petit" Arthur, Noah, Guillaume, Clément, Léonard, Arthur, Soline, Laura, Mathieu, Maïa, Sarah, Annunciata, tous les autres enfants de l'association KCNB1 FRANCE et leur famille vous souhaitent une très bonne année 2021. Merci du fond du coeur pour votre soutien si précieux dans notre combat face à la maladie. Vous pouvez télécharger notre carte de voeux grand format en cliquant ici.
Le professeur Rima Nabbout a fait parvenir à l'association KCNB1 deux résumés intéressants quant à la mutation du gène KCNB1, les voicis : Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature 📖 lire le texte complet Cette étude publiée au mois de septembre 2019 a permis tout d’abord un recensement des patients ayant une mutation dans le…
👉 Faire un don à l'association