English version below La 2ème journée de rencontre européenne sur la mutation du gène KCNB1 se déroulera le samedi 19 mars 2022 au sein de l’Hôpital Necker Enfants Malades à…
English version below Le samedi 6 mars 2021 était organisée la première conférence internationale sur la mutation du gène KCNB1. Plus de 80 familles à travers le monde étaient connectées pour prendre connaissance des avancées de la recherche. Un immense merci au Professeur Rima Nabbout, au chercheur Edor Kabashi et à l'ensemble de l'équipe du programme de recherche de l'Institut Imagine - Hôpital Necker pour leurs travaux et l'organisation de…
Mathéo, Juliette, Lola, "petit" Arthur, Noah, Guillaume, Clément, Léonard, Arthur, Soline, Laura, Mathieu, Maïa, Sarah, Annunciata, tous les autres enfants de l'association KCNB1 FRANCE et leur famille vous souhaitent une très bonne année 2021. Merci du fond du coeur pour votre soutien si précieux dans notre combat face à la maladie. Vous pouvez télécharger notre carte de voeux grand format en cliquant ici.
Le professeur Rima Nabbout a fait parvenir à l'association KCNB1 deux résumés intéressants quant à la mutation du gène KCNB1, les voicis : Expanding the genetic and phenotypic relevance of KCNB1 variants in developmental and epileptic encephalopathies: 27 new patients and overview of the literature 📖 lire le texte complet Cette étude publiée au mois de septembre 2019 a permis tout d’abord un recensement des patients ayant une mutation dans le…
Photo de Louis Reed sur Unsplash Le programme de recherche dédié à la mutation du gène KCNB1 a débuté en décembre 2017. Nous vous présentons dans cet article le résumé des actions du programme pour l'année 2019 ainsi que les perspectives pour 2020. N'hésitez pas à nous écrire si vous avez des questions sur cet article. Ce résumé nous a été fourni par l'équipe du programme de recherche de l'Institut des maladies génétiques…
L’association KCNB1 France vous souhaite une belle année 2020. Notre vœu pour cette nouvelle décennie: comprendre et un jour traiter la maladie de nos enfants et proches. Merci pour votre engagement inestimable à nos côtés: ensemble, on va plus loin ! Merci du fond du cœur Dominique Le Bagousse pour ta jolie carte, petit clin d’œil aux médecins, chercheurs de l'Institut Imagine qui travaillent sur la maladie dont souffrent nos…
Nous convions les familles de patients européens touchés par la mutation du gène KCNB1 à participer à notre journée de rencontre qui se déroulera le samedi 30 mars 2019 au…
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