La mutation du gène KCNB1 est une maladie génétique rare.
Nous nous appelons Candice, Juliette, Laura, Maïa, Sarah, Soline, Arthur, Guillaume, Léonard, Mathéo, Noah, Vincent ... Nous avons été diagnostiqués avec une mutation du gène KCNB1. D'autres enfants et adultes souffrants d'épilepsie ont peut-être aussi cette mutation.
Comprendre le gène KCNB1 et sa mutation →
👉 Faire un don à l'associationVivre avec la mutation du gène KCNB1
L'association KCNB1 France met en relation les familles de patients diagnostiqués avec la mutation
du gène KCNB1.
Voici
leur histoire.
Arthur
Témoignage d’Isabelle et Vincent, parents d'Arthur (Octobre 2025) Arthur est né le 3 mai 1994 à Montpellier en…
Maïa
Témoignage de Mélissa et Paul, parents de Maïa Nous n’avons jamais eu pour habitude de dévoiler notre «histoire»…
Soline
Témoignage de Soline à travers les mots d'Alice sa maman. (Septembre 2025) Je m'appelle Soline et je suis…
Découvrir tous les témoignages →
Vidéo de présentation KCNB1 (with English subtitles)
Agir pour la recherche sur le gène KCNB1
Grâce aux progrès récents dans le domaine de la génétique,de nouveaux gènes impliqués dans des troubles du développement cérébral de l'enfant ont été mis en évidence.
La régulation du passage du Potassium (K+) est indispensable au bon fonctionnement des neurones. En 2014, une équipe aux États-Unis a ainsi identifié des mutations dans le gène KCNB1 chez des enfants présentant un trouble précoce du développement associé à une épilepsie sévère. Ce gène code pour une protéine, qui est une composante principale d'un complexe protéique qui forme un canal perméable au Potassium.
Une trentaine de patients porteurs d'une mutation du gène KCNB1 ont été rapportées dans la littérature médicale. D'autres sont en train d'être reconnus. Tous les patients rapportés présentent une « encéphalopathie développementale » c'est-à-dire une anomalie dans le fonctionnement cérébral entraînant un retard global des acquisitions, avec une épilepsie sévère chez la majorité d'entre eux.
Découvrez le programme de recherche sur la mutation du gène KCNB1 →
Compte rendu 5 ème journée internationale KCNB1
Vous pouvez désormais accéder et lire le compte-rendu de la 5ème journée internationale KCNB1 qui s'est déroulée le vendredi 30 mai 2025 à l'Institut Imagine. Télécharger le compte rendu en PDF. Cette journée exceptionnelle a rassemblé familles, patients, médecins et chercheurs venus de toute la France et d'Europe pour faire le point sur les dernières avancées concernant les mutations du gène KCNB1. Avec plus de 50 familles françaises désormais recensées,…